segunda-feira, 6 de março de 2017

Há doenças, ou pessoas raras?




 Todas as pessoas são diferentes e únicas, logo cada uma é a própria definição de raridade: é impossível encontrar outra completamente igual, no meio das mais de sete mil milhões de pessoas que habitam o mundo nos dias de hoje.
Além da sua raridade como ser humano, há ainda outras pessoas que têm ainda outra circunstância específica: padecem de doenças que atingem muito poucas pessoas. Tão poucas, que são no máximo uma em cada duas mil pessoas sendo, em Portugal, uma população de 600 a 800 mil pessoas. Algumas dessas doenças atingem alguns milhares de pessoas, mas outras há que não ultrapassam as escassas dezenas ou ainda menos. Daí se percebe uma das maiores dificuldades trazidas por este tipo de doenças, que é o facto de, sendo o número de doentes tão reduzido, não suscitarem um grande interesse económico na pesquisa e procura de tratamentos específicos por parte da indústria farmacêutica.
De entre as cerca de 7.000 doenças classificadas como raras, há um grupo específico que é objecto de investigação científica em Coimbra, com vista ao seu diagnóstico, conhecimento das causas e pesquisa de terapêuticas.
Integrado no Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra, o Laboratório de Bioquímica Genética (LBG), faz investigação de referência nacional e internacional na área das Citopatias Mitocondriais. Trata-se de mais um laboratório na área da medicina em Coimbra, quase desconhecido do grande público, e que se afirma pela qualidade e exigência do seu trabalho de investigação.
As citopatias mitocondriais são doenças raras, ainda sem cura, ao nível das mitocôndrias que, basicamente, são as fábricas de energia do nosso organismo.
Apesar da dificuldade de encontrar material de trabalho, devido precisamente à raridade destas doenças, o LBG leva já vinte e dois anos de desenvolvimento de testes bioquímicos e genéticos numa investigação com o objectivo de encontrar métodos de diagnóstico mais capazes e de descobrir terapêuticas eficientes. A sua directora Prof. Doutora Manuela Grazina é um exemplo de entusiasmo e dedicação profissional que transforma o seu trabalho numa verdadeira missão.
No passado dia 28 de Fevereiro ocorreu o Dia Internacional das Doenças Raras e, como era em simultâneo o dia de Carnaval, Coimbra teve a possibilidade de participar num Concerto especial da Orquestra Clássica do Centro que aliou a alegria da festa do entrudo ao apoio ao LBG, dado que o valor da bilheteira lhe foi dedicado.
Na continuação da colaboração entre as duas entidades, hoje à noite no Pavilhão Centro de Portugal, vai ainda decorrer um jantar comemorativo do aniversário do Laboratório de Bioquímica Genética, sendo o valor apurado destinado também a ajudar financeiramente o LBG que necessita muito de ser apoiado.
O desconhecimento generalizado destas doenças é uma dificuldade acrescida, quer para os serviços de saúde que têm de fazer o seu diagnóstico e tratamento, quer para os familiares dos doentes que, para além da doença, têm que lidar com a falta de informação.
Por isso mesmo, a existência de um laboratório que se dedica precisamente ao estudo dessas doenças é um bem social inestimável, merecendo quem lá trabalha e se dedica a ajudar estes doentes todo o apoio dos responsáveis pela investigação em Portugal, mas também o reconhecimento dos cidadãos em geral, para além da comunidade científica.
Nestas linhas semanais tenho, com a humildade de quem observa de fora e cuja relação com a área da saúde é apenas a de utente, sublinhado a relevância para Coimbra do sector económico ligado à saúde. Mas não deveremos esquecer que esse sector só se tem afirmado porque existe por detrás uma capacidade excepcional ao nível do conhecimento e da excelência da investigação científica, como é o caso do Laboratório de Bioquímica Genética.

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