Todas as pessoas
são diferentes e únicas, logo cada uma é a própria definição de raridade: é
impossível encontrar outra completamente igual, no meio das mais de sete mil
milhões de pessoas que habitam o mundo nos dias de hoje.
Além da sua
raridade como ser humano, há ainda outras pessoas que têm ainda outra
circunstância específica: padecem de doenças que atingem muito poucas pessoas.
Tão poucas, que são no máximo uma em cada duas mil pessoas sendo, em Portugal,
uma população de 600 a 800 mil pessoas. Algumas dessas doenças atingem alguns
milhares de pessoas, mas outras há que não ultrapassam as escassas dezenas ou
ainda menos. Daí se percebe uma das maiores dificuldades trazidas por este tipo
de doenças, que é o facto de, sendo o número de doentes tão reduzido, não
suscitarem um grande interesse económico na pesquisa e procura de tratamentos
específicos por parte da indústria farmacêutica.
De entre as cerca
de 7.000 doenças classificadas como raras, há um grupo específico que é objecto
de investigação científica em Coimbra, com vista ao seu diagnóstico,
conhecimento das causas e pesquisa de terapêuticas.
Integrado no Centro
de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra, o Laboratório
de Bioquímica Genética (LBG), faz investigação de referência nacional e
internacional na área das Citopatias Mitocondriais. Trata-se de mais um
laboratório na área da medicina em Coimbra, quase desconhecido do grande
público, e que se afirma pela qualidade e exigência do seu trabalho de
investigação.
As citopatias
mitocondriais são doenças raras, ainda sem cura, ao nível das mitocôndrias que,
basicamente, são as fábricas de energia do nosso organismo.
Apesar da
dificuldade de encontrar material de trabalho, devido precisamente à raridade
destas doenças, o LBG leva já vinte e dois anos de desenvolvimento de testes
bioquímicos e genéticos numa investigação com o objectivo de encontrar métodos
de diagnóstico mais capazes e de descobrir terapêuticas eficientes. A sua
directora Prof. Doutora Manuela Grazina é um exemplo de entusiasmo e dedicação
profissional que transforma o seu trabalho numa verdadeira missão.
No passado dia 28
de Fevereiro ocorreu o Dia Internacional das Doenças Raras e, como era em
simultâneo o dia de Carnaval, Coimbra teve a possibilidade de participar num
Concerto especial da Orquestra Clássica do Centro que aliou a alegria da festa
do entrudo ao apoio ao LBG, dado que o valor da bilheteira lhe foi dedicado.
Na continuação da
colaboração entre as duas entidades, hoje à noite no Pavilhão Centro de
Portugal, vai ainda decorrer um jantar comemorativo do aniversário do
Laboratório de Bioquímica Genética, sendo o valor apurado destinado também a
ajudar financeiramente o LBG que necessita muito de ser apoiado.
O desconhecimento
generalizado destas doenças é uma dificuldade acrescida, quer para os serviços
de saúde que têm de fazer o seu diagnóstico e tratamento, quer para os
familiares dos doentes que, para além da doença, têm que lidar com a falta de
informação.
Por isso mesmo, a
existência de um laboratório que se dedica precisamente ao estudo dessas
doenças é um bem social inestimável, merecendo quem lá trabalha e se dedica a
ajudar estes doentes todo o apoio dos responsáveis pela investigação em
Portugal, mas também o reconhecimento dos cidadãos em geral, para além da
comunidade científica.
Nestas linhas
semanais tenho, com a humildade de quem observa de fora e cuja relação com a
área da saúde é apenas a de utente, sublinhado a relevância para Coimbra do sector
económico ligado à saúde. Mas não deveremos esquecer que esse sector só se tem
afirmado porque existe por detrás uma capacidade excepcional ao nível do
conhecimento e da excelência da investigação científica, como é o caso do Laboratório
de Bioquímica Genética.
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